Il punto sulle mutazioni genetiche e le malattie rare da esse generate
“Malattie Rare e PHTS: tra ricerca e percorsi di cura per una governance efficace”. E’ il tema che è stato al centro della prima Conferenza Internazionale sulle Malattie Rare svoltosi lo scorso 29 settembre al Palazzo dell’Assemblea Regionale Siciliana.
Un incontro che ha visto la partecipazione di medici, ricercatori, associazioni pazienti, famiglie e caregiver per soffermarsi sulle malattie che originano dalle mutazioni del gene PTEN, appartenenti alla sindrome tumorale amartomatosa legata al gene. Malattie che colpiscono un individuo ogni 200mila nati.
Il confronto ha preso in considerazione i bisogni di tutte le persone affette dalla PHTS. Gli specialisti di Genetica, Oncologia, Anomalie Vascolari, Disabilità intellettive, Breast Unit che si occupano di PHTS, hanno riflettuto sulle mutazioni genetiche alla presenza di chi ci convive quotidianamente. All’incontro presenti “famiglie PTEN”, giunte a Palermo da tutte le parti d’Italia e dagli Stati Uniti mosse dal bisogno di informazione e speranza.
“In decenni di studio, medici e biologi di tutto il mondo che si sono soffermati sulla mutazione dei geni sono stati concordi nel dire che ce ne sono sempre di nuove, che danno origine a miriadi di patologie – ha spiegato Claudio Ales, Presidente di PTEN Italia, aprendo il Convegno – Oggi, celebriamo i nostri primi dieci anni come associazione e abbiamo scelto di farlo nel modo che ci si addice di più: a colloquio con gli esperti. Le famiglie PTEN – ha aggiunto – hanno fame di nuove notizie, di speranza per i propri figli e sono prontissime a collaborare per crescere, continuare a dare una mano alla ricerca per avere delle risposte. Questo evento vuole incitare gli esperti anche a prendere in considerazione tutte le informazioni preziose sulle patologie correlate alle mutazioni di questo ‘gene universale’, contenute all’interno dei registri di pazienti. Un documento nato nel 2019 dall’intesa tra l’associazione PTEN Italia e PTEN Foundation. Se stimiamo in circa un centinaio, i pazienti per ogni Paese che soffrono di queste mutazioni, ci rendiamo conto che i numeri non consentono di raggiungere una casistica solida per eventuali protocolli di ricerca. Per questo – ha concluso Claudio Ales – forti dell’esperienza realizzata con UNIAMO, EURORDIS e con la Scuola Internazionale dei Registri presso l’Istituto Superiore di Sanità, abbiamo fortemente voluto un registro che raccogliesse tanti pazienti e contenesse quanti più dati possibile. La fame di nuove notizie è inarrestabile e oggi può essere un buon inizio”.
“Le mutazioni sono eventi rari che purtroppo si manifestano in alcune famiglie in modo inatteso e casuale e possono essere considerati, per fare una analogia con l’economia, dei cigni neri: eventi inaspettati, inattesi, e improvvisi, che cambiano sostanzialmente la vita delle persone – ha spiegato il Prof. Giuseppe Novelli, Professore Ordinario di Genetica Medica Università “Tor Vergata” Roma – Oggi ritroviamo “cigni neri” anche nelle malattie comuni e multifattoriali come il diabete, l’aterosclerosi, il parkinson etc. Questo grazie alle nuove tecnologie di analisi del DNA che permette di vedere non solo le mutazioni comuni, ma anche quelle rare. Lo studio del DNA oggi consente di diagnosticare almeno il 42% dei casi di malattie rare e dare finalmente un nome a queste patologie. Dare un nome ad una malattia rara è la prerogativa per la sua cura, pensiamo a quello che è successo per la fibrosi cistica, l’atrofia muscolare spinale, l’anemia falciforme e altre. Quello che è importante fare è certamente non arrendersi e credere nella scienza, perché i risultati sono visibili”.
Il Prof. Pier Paolo Pandolfi – Senior Scientist, Renown Institute for Cancer, Renown Health -ha illustrato diversi trial clinici portati a termine con importanti risultati e nuove scoperte relative al comportamento dei geni mutati e ai super PTEN. “Sono molti gli esperimenti – ha detto – e per i trial clinici da portare avanti per riuscire a conoscere bene le mutazioni di PTEN, abbiamo alcuni risultati ma tanto altro c’è ancora da scoprire”.
Nel corso dell’incontro è stata avanzata la proposta di creare una collaborazione internazionale più forte, affinché ciascuno possa mettere a disposizione il proprio contributo per avviare future ricerche.
Responsabile Scientifico del convegno la Professoressa Maria Piccione – Associato di Genetica Medica presso l’università degli Studi di Palermo.
La consulenza e l’organizzazione dell’evento sono stati curati dalla SINEOS Healthcare and Solutions.
